Sequenciamento genético avança no Paraná e pode ampliar diagnóstico de doenças raras no SUS

O uso do sequenciamento completo do genoma no Paraná tem ampliado a capacidade de diagnóstico e tratamento de doenças genéticas no sistema público de saúde. A iniciativa integra o Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), coordenado pela Fundação Araucária, e envolve pesquisadores, médicos e instituições de diferentes regiões do estado.

Com investimento superior a R$ 10,9 milhões do Governo do Estado, o projeto reúne 33 pesquisadores de 18 instituições e realiza análises genéticas no Centro de Saúde Pública de Precisão, em Curitiba. A proposta é identificar alterações no material genético de pacientes atendidos pelo SUS, especialmente em casos sem diagnóstico definido e com suspeita de doenças raras.

O diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária, Luiz Márcio Spinosa, avaliou o impacto da iniciativa. Ele afirma: “Essa rede colaborativa de pesquisa talvez seja uma das que mais impacta na qualidade do atendimento de saúde, não só do Paraná, mas do Brasil e internacionalmente. É, com certeza, um dos maiores desafios científicos e tecnológicos, e os resultados já alcançados demonstram o potencial dessa iniciativa, especialmente quando vemos casos concretos em que a pesquisa contribui para transformar e até salvar vidas”.

O articulador do NAPI SPP e pesquisador da Fiocruz Paraná, Fabio Passetti, explicou o funcionamento da tecnologia e seus efeitos na prática médica. Segundo ele, “o sequenciamento do genoma completo possibilita identificar alterações genéticas específicas e, com isso, orientar o manejo clínico dos pacientes”.

Ele também destacou que o projeto ainda não está incorporado ao SUS, mas há tratativas para sua ampliação. “É completamente inovador, ainda não está implementado no SUS, mas temos conversado com o Ministério da Saúde e com a Secretaria Estadual de Saúde para que, em algum momento, se transforme de um projeto de pesquisa para uma política pública”, afirma Fabio Passetti.

Atualmente, o programa envolve uma rede de dez hospitais no Paraná, com foco em pacientes encaminhados pelas equipes médicas, mediante autorização das famílias. O processo inclui coleta de sangue e análise laboratorial do genoma completo.

Um dos principais resultados observados é a redução no tempo de diagnóstico. Enquanto métodos tradicionais podem levar de oito a dez anos, o sequenciamento genético pode apresentar respostas em até seis meses. Em unidades de terapia intensiva neonatal, a tecnologia tem contribuído para diagnósticos mais rápidos e intervenções precoces.

O neurologista pediátrico do Hospital Pequeno Príncipe, Daniel Almeida do Valle, relatou os benefícios na prática clínica. Ele afirma: “O exame permite diagnosticar pacientes que antes permaneciam sem resposta, além de organizar melhor o tratamento, evitar exames desnecessários e indicar terapias mais adequadas”.

O médico também destacou a importância do financiamento público. “Em muitos casos, conseguimos antecipar em anos uma investigação que talvez nunca chegasse a um diagnóstico sem o sequenciamento do genoma”, completa Daniel Almeida do Valle.

A experiência das famílias também tem sido impactada pela tecnologia. A mãe da paciente Isabela, de seis meses, Karolyne Antonia da Silva de Paula, relatou o processo de diagnóstico da filha. Ela afirma: “Não sabíamos a condição real que o genoma nos proporcionou. Mostrou que ela tem uma condição genética que é o desenvolvimento de células desordenadas no corpo. Então, pode causar tumores na mandíbula, câncer de pele, tumor no coração, tumor no cérebro”.

Ela também destacou a rapidez do resultado. “A agilidade para realizar esse exame pode salvar a vida da minha filha. Com isso, ela consulta agora com mais especialistas, tem mais acompanhamentos. E caso surja algum tumor ou um câncer de pele, pode ser tratado precocemente”, afirma Karolyne.

A coleta do material foi realizada em outubro de 2025, e o resultado foi entregue em fevereiro de 2026, reduzindo significativamente o tempo de espera por diagnóstico.

Hospitais do Paraná com UTI neonatal que desejam participar do projeto podem solicitar informações por meio do contato disponibilizado pelo NAPI Saúde Pública de Precisão.

O Centro de Saúde Pública de Precisão foi criado em 2020 e reúne instituições como o Instituto Carlos Chagas, o Instituto de Biologia Molecular do Paraná e o Tecpar. A unidade atua no sequenciamento genético voltado à identificação de doenças raras e outras condições complexas, com foco no atendimento de pacientes do Sistema Único de Saúde.

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