Estudo genético amplia compreensão sobre endometriose e aponta relação com enxaqueca, ansiedade e depressão

O maior estudo genético já realizado sobre endometriose indica que a doença não deve ser compreendida apenas como uma condição ginecológica. A pesquisa, publicada em abril de 2026 no periódico Nature Genetics, analisou informações genéticas de cerca de 1,4 milhão de mulheres, incluindo mais de 100 mil casos diagnosticados da doença.

Os resultados apontam que a endometriose compartilha bases genéticas com condições como enxaqueca, ansiedade e depressão. Segundo os pesquisadores, essas associações não seriam apenas consequência da dor crônica provocada pela doença, mas também resultado de mecanismos biológicos que podem ocorrer de forma paralela.

A endometriose afeta cerca de uma em cada dez mulheres e, historicamente, tem sido associada principalmente ao sistema reprodutivo. O novo estudo amplia essa compreensão ao mostrar que a doença envolve diferentes processos biológicos, como inflamação, resposta imunológica, remodelação de tecidos, proliferação celular e formação de novos vasos sanguíneos.

Durante a análise, os pesquisadores identificaram 80 regiões do genoma associadas ao risco de desenvolver endometriose. Desse total, 37 regiões ainda não haviam sido descritas anteriormente. Além de mapear variantes genéticas, o estudo investigou de que forma essas alterações interferem na atividade de genes e proteínas em diferentes tecidos do organismo.

Para especialistas, os dados reforçam a necessidade de uma abordagem mais ampla no diagnóstico e no tratamento da doença. A ginecologista Rosa Maria Neme, doutora pela Faculdade de Medicina da USP e diretora do Centro de Endometriose São Paulo, avaliou que os achados apontam para mudanças futuras na forma de tratar a endometriose.

Segundo Rosa Maria Neme, o avanço da genética pode aproximar a medicina de tratamentos mais direcionados.

“A medicina do futuro está se aproximando cada vez mais da gente”, afirmou.

A especialista também destacou que a identificação dos mecanismos envolvidos na origem da doença pode abrir novas possibilidades terapêuticas.

“A endometriose não tem cura. Mas, a partir do momento que a gente consegue agir na causa exata do problema, pode conseguir curar a doença”, disse.

Entre os pontos de maior impacto para as pacientes está a confirmação de que sintomas frequentemente relatados, como enxaqueca, fadiga crônica, distensão abdominal e alterações de humor, têm relação genética com a endometriose. Essa constatação ajuda a explicar quadros que, muitas vezes, eram tratados de forma isolada ou atribuídos apenas à intensidade da dor.

A ginecologista Raquel Magalhães, do Hospital Nove de Julho, da Rede Américas, afirmou que a pesquisa contribui para reduzir a interpretação equivocada dos sintomas relatados pelas pacientes.

“Antes a paciente ouvia que estava exagerando”, disse.

Segundo a médica, o estudo mostra que a relação entre a endometriose e outras condições pode ter base biológica própria.

“Hoje a gente sabe que não. Não é uma causa da dor, é uma relação genética de duas situações em paralelo”, afirmou.

Apesar da relevância dos achados, os especialistas destacam que a genética não explica sozinha o desenvolvimento da endometriose. Fatores ambientais, alterações do sistema imunológico e estresse crônico também podem influenciar o risco e a evolução da doença.

Omero Poli Neto, professor associado da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, explicou que a combinação de diferentes fatores pode aumentar de forma significativa a possibilidade de desenvolvimento da doença.

“Quando todos estão alinhados, o risco aumenta consideravelmente”, afirmou.

A compreensão de que a endometriose envolve múltiplos mecanismos biológicos também pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos que não dependam exclusivamente do bloqueio hormonal. Atualmente, uma das estratégias mais utilizadas é o uso de anticoncepcionais para reduzir a atividade ovariana e controlar sintomas.

O estudo cita duas drogas já existentes como possíveis alvos para futuras pesquisas terapêuticas. Uma delas é o neratinibe, utilizado no tratamento de câncer de mama, que atua sobre uma proteína relacionada à proliferação celular excessiva. Esse mecanismo foi associado, no estudo, a processos presentes na endometriose.

Outra substância mencionada é o toremifeno, que bloqueia receptores de estrogênio nos tecidos. O mecanismo também é utilizado em alguns tratamentos contra o câncer de mama e pode ser investigado em futuras linhas de pesquisa sobre endometriose.

Raquel Magalhães ressaltou, no entanto, que os medicamentos citados ainda não são indicados para tratar endometriose e que novos estudos são necessários antes de qualquer aplicação clínica.

“Não tem nenhum medicamento novo aprovado, mas a pesquisa abre essa possibilidade de estudar novas linhas de tratamento não hormonais para o futuro”, afirmou.

Outro ponto destacado no trabalho foi a inclusão de mulheres de diferentes ancestralidades, uma limitação frequente em pesquisas genéticas sobre endometriose, tradicionalmente concentradas em populações europeias. Mesmo assim, o Brasil não participou da amostra analisada.

Para Omero Poli Neto, a ausência brasileira mostra a necessidade de ampliar estudos nacionais sobre a doença, considerando a diversidade genética da população.

“A gente precisa urgentemente desenvolver um estudo de volume grande para nós”, afirmou.

O professor ressaltou que a participação do Brasil em pesquisas desse porte poderia contribuir para ampliar a compreensão da doença em populações diversas.

“O Brasil é uma das populações mais diversas do ponto de vista genético que existe no globo. Se a gente tivesse uma coorte brasileira, seria espetacular para incluir nesse tipo de pesquisa”, disse.

Os resultados do estudo reforçam a importância de investigar a endometriose como uma doença complexa, com impacto em diferentes sistemas do organismo. Para as pacientes, a pesquisa também ajuda a reconhecer sintomas que ultrapassam a esfera ginecológica e podem estar ligados a mecanismos biológicos comuns, o que pode orientar diagnósticos mais completos e futuras estratégias de tratamento.

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