Mutação ligada ao câncer em doador de esperma afeta 197 crianças

Um doador de esperma portador de uma mutação genética associada a alto risco de câncer foi responsável pela concepção de pelo menos 197 crianças em diversos países da Europa. O caso foi revelado após uma investigação divulgada pela BBC, que indicou que parte dessas crianças já desenvolveu a doença e que a maioria das afetadas tem probabilidade elevada de enfrentar algum tipo de tumor ao longo da vida. Embora o material genético não tenha sido distribuído em clínicas do Reino Unido, autoridades britânicas confirmaram que algumas famílias viajaram para a Dinamarca para realizar o tratamento com o esperma do mesmo doador.

O European Sperm Bank, banco europeu responsável pela distribuição do material genético, reconheceu o caso, manifestou solidariedade às famílias envolvidas e admitiu que o sêmen do doador foi utilizado acima do limite recomendado em alguns países. O doador é um estudante que iniciou as doações em 2005, motivado a receber pagamento, e foi considerado saudável com base nos exames disponíveis na época. Posteriormente, descobriu-se que ele possuía uma mutação somática que ocorreu ainda durante o desenvolvimento fetal, afetando o gene TP53, conhecido por atuar na prevenção do crescimento de tumores. Estima-se que cerca de 20% dos espermatozoides continham essa variante genética.

Quando herdada de forma embrionária, a mutação dá origem à síndrome de Li-Fraumeni, condição rara que pode elevar o risco de câncer a até 90%, especialmente na infância, além de aumentar significativamente a probabilidade de câncer de mama na vida adulta. Segundo especialistas consultados pela BBC, pessoas com a síndrome necessitam de monitoramento médico frequente, como exames periódicos de imagem. Em alguns casos, mulheres adultas chegam a optar por cirurgias preventivas, como a retirada das mamas.

O banco de sêmen informou que o doador e seus familiares não apresentam manifestações da doença e afirmou que a mutação não poderia ter sido identificada com os testes genéticos disponíveis à época. Após a descoberta, o material foi imediatamente retirado de circulação. O caso já foi relatado à Sociedade Europeia de Genética Humana. Entre 67 crianças identificadas até o momento, 23 carregam a mutação, e pelo menos 10 já receberam diagnóstico de câncer. Alguns pacientes desenvolveram mais de um tipo de tumor e morreram ainda durante a infância. O número total de afetados pode ser maior, já que nem todos os países divulgaram dados completos.

O esperma do doador foi distribuído para 67 clínicas em 14 países. Em algumas localidades, os limites de doação foram ultrapassados. Na Bélgica, por exemplo, a legislação prevê que um único doador não pode gerar filhos para mais de seis famílias, mas o homem foi responsável pela concepção de 53 crianças em 38 famílias. No Reino Unido, onde o limite é de 10 famílias por doador, a situação ocorreu de maneira indireta, já que pacientes viajaram ao exterior para a fertilização.

O caso reacendeu o debate sobre a ausência de normas internacionais que regulem limites e triagens de doadores. Especialistas apontam que a dependência de bancos internacionais dificulta o controle. A Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia propõe um limite de 50 famílias por doador, mas reconhece que a regra não elimina o risco de transmissão de mutações raras e potencialmente graves, como a registrada neste caso.

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