Pesquisadores identificaram que uma adolescente enterrada há cerca de 12 mil anos no sul da Itália apresentava uma forma extremamente rara de nanismo causada por mutação hereditária. O achado, descrito em artigo publicado no The New England Journal of Medicine, é considerado o diagnóstico genético confirmado mais antigo já feito em um ser humano anatomicamente moderno.
Os restos mortais foram encontrados originalmente em 1963 na Gruta de Romito, na Calábria, junto a outros esqueletos de caçadores-coletores do período final da Idade da Pedra. Décadas depois, novas técnicas de extração e análise de DNA permitiram reexaminar o material biológico preservado no osso do ouvido interno, revelando detalhes que mudaram a compreensão sobre esse grupo humano.
Doença genética rara identificada pela primeira vez na pré-história
A adolescente, denominada pelos pesquisadores como “Romito 2”, possuía acromesomelia displásica do tipo Maroteaux (AMDM), uma condição genética rara associada a mutações no gene NPR2, fundamental para o crescimento ósseo. A jovem apresentava duas cópias alteradas do gene, o que explica o encurtamento severo de seus membros e sua estatura estimada em cerca de 1,10 metro — significativamente menor que a média de sua comunidade.
Até então, diagnósticos genéticos tão precisos estavam restritos a períodos muito mais recentes da história humana. A identificação dessa mutação antecipa em cerca de 10 mil anos o registro mais antigo conhecido de uma condição genética específica em populações humanas.
O estudo também trouxe novas informações sobre o indivíduo enterrado ao lado da adolescente, conhecido como “Romito 1”. A análise genética demonstrou que essa pessoa também era do sexo feminino e parente de primeiro grau de Romito 2, possivelmente sua mãe ou irmã.
Romito 1 tinha estatura aproximada de 1,45 metro e possuía apenas uma cópia alterada do gene NPR2. Isso pode ter influenciado discretamente seu crescimento, sem provocar a forma severa da doença observada na adolescente. A descoberta ajuda a compreender como a condição genética foi transmitida dentro do grupo.
Ambas pertenciam ao chamado agrupamento genético Villabruna, associado a populações de caçadores-coletores que se expandiram pelo continente europeu após a última Era Glacial.
Ausência de endogamia
Mesmo vivendo em um grupo humano provavelmente pequeno e isolado, os pesquisadores não encontraram evidências de endogamia próxima, prática comum em comunidades restritas. Isso indica que havia trocas genéticas com outros grupos, revelando uma rede de contatos mais ampla do que se imaginava para aquele período.
A descoberta contribui para o entendimento da mobilidade e das relações sociais entre os primeiros habitantes da Europa pós-glacial.
Indícios de cuidado social na pré-história
Um dos aspectos mais significativos do estudo está na interpretação social dos achados. Apesar das limitações físicas impostas pela AMDM, os ossos de Romito 2 não apresentavam sinais de violência, abandono, traumas ou desnutrição. Sua dieta era semelhante à dos demais indivíduos sepultados na gruta.
Considerando que a condição genética provavelmente dificultava longos deslocamentos e atividades físicas intensas em um ambiente montanhoso, os pesquisadores concluem que a adolescente recebeu cuidados constantes de sua comunidade.
O contexto do sepultamento e o estado geral dos restos mortais sugerem que ela viveu integrada ao grupo até sua morte, cuja causa permanece desconhecida.
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