A busca por entender as bases genéticas de condições psiquiátricas tem sido um desafio constante para cientistas e pesquisadores. No caso do transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), os esforços têm sido intensos, mas os resultados ainda são envoltos em um certo mistério.
Recentemente, um estudo publicado na revista Nature Communications trouxe novos insights, identificando genes que podem ser responsáveis pelo desenvolvimento do TDAH. Essa descoberta promete abrir novas frentes de pesquisa e, eventualmente, melhorar os diagnósticos e tratamentos para a condição.
Pesquisadores da Universidade de Yale, da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e de outras instituições nos Estados Unidos e Canadá identificaram o gene KDM5B como um “gene de risco de alta confiabilidade” para o TDAH. Este estudo inovador lança luz sobre os possíveis mecanismos genéticos por trás dessa neurodivergência, que afeta aproximadamente 5% das crianças, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS).
Ainda que os mecanismos específicos pelos quais o KDM5B influencia o TDAH não sejam completamente compreendidos, os pesquisadores sugerem que esse gene pode ter um papel crucial na estabilidade do genoma dentro das células e no reparo do DNA. Qualquer mutação ou deleção neste gene poderia comprometer essas funções, aumentando o risco de desenvolvimento do TDAH.
Além disso, o KDM5B também está associado ao transtorno do espectro autista (TEA) e a doenças cardíacas congênitas, o que indica uma possível raiz genética comum entre diversas condições psiquiátricas.
Além do KDM5B, o estudo identificou outros três genes que podem estar relacionados ao TDAH: YLPM1, CTNND2 e GNB2L1. Esses genes estão ligados ao funcionamento da expressão gênica, ao desenvolvimento embrionário e à sinalização celular. A descoberta de suas possíveis associações com o TDAH oferece um novo panorama para os cientistas explorarem as bases biológicas dessa condição.
Luís Carlos Farhat, um dos pesquisadores brasileiros envolvidos no estudo, enfatiza a importância de continuar explorando variações genéticas raras juntamente com variantes comuns. Para entender distúrbios complexos como o TDAH, é fundamental considerar todo o espectro da variação genética. Estudos como este, que analisam variações genéticas em um grande número de indivíduos, são essenciais para construir uma compreensão mais precisa e detalhada das causas do TDAH.
O estudo contou com a participação de 152 trios de pais e filhos, sendo 30 brasileiros, todos com diagnósticos de TDAH. Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma (a fração do genoma composta por genes) dos participantes, comparando as variações genéticas nos filhos com TDAH e sem a condição. O gene KDM5B apresentou variações mais frequentes nos trios com filhos afetados, reforçando sua associação com o TDAH.
Embora os resultados sejam promissores, ainda há um longo caminho a ser percorrido. Os achados atuais não têm aplicabilidade clínica imediata, mas pavimentam o caminho para futuras pesquisas. O próximo passo é realizar análises com amostras maiores para aumentar a resolução estatística e identificar novos genes de risco. Farhat explica que, para se alcançar uma compreensão mais completa do TDAH, é necessário estudar grupos ainda maiores de indivíduos, semelhante ao que já foi feito com o autismo.
Atualmente, testes laboratoriais e de imagem não são capazes de auxiliar no diagnóstico do TDAH. No entanto, com o avanço da pesquisa genética, espera-se que no futuro seja possível desenvolver métodos diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes. A compreensão das bases genéticas do TDAH pode levar a intervenções personalizadas, melhorando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
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